¡...Club de NATACIÓN Hemofília...!

20 Aniversario del Día Mundial de La Hemofília...

2009-04-01T18:05:00.000-07:00

Un saludo cordial a todos nuestros lectores, perdonen por el abandono pero cosas ajenas a mi voluntad me han mantenido un poco distraido, esta vez les escribo para contarles acerca de nuestra celebración por el 20 Aniversario del Día Mundial de La Hemofília.

Desde el año 1989, grupos de pacientes y centros de tratamiento de diversos paises se reúnen cada 17 de abril para celebrar el Día mundial de la Hemofilia. Durante los pasados 20 años, este día se ha convertido en una oportunidad única para que todos nuestros aliados colaboren a fin de crear conciencia sobre la Hemofilia y otros trastornos de la coagulación, es por ello que acá en Venezuela no nos quedaremos atrás y estaremos celebrando tan importante fecha, en un ambiente familiar y muy divertido donde , las personas con Hemofília, Personal Médico, y familiares se reunirán en el área de la Piscina del Instituto Pedagógico de Caracas desde las 7:30 de la mañana hasta las 5:00 de la tarde.

Entre nuestras actividades tendremos COLCHÓN INFLABLE, COMPETENCIA DE NATACIÓN, GRUPOS INVITADOS, la participación de LAS PAYASITAS CORAZÓN y MUCHAS SORPRESAS MÁS!

Así que no pueden dejar de asistir a nuestra Gran Fiesta... este 25 en el Pedagógico de Caracas.

Se Acerca La Navidad...

2008-11-08T06:48:00.000-08:00

Si, como lo leen!! la Navidad está cerquita y es por ello que hacemos una extensa invitación a todos los pacientes con hemofilia para que asistan a la fiesta que año a año realizan nuestras amigas

"LAS PAYASITAS CORAZÓN" quienes brindarán un dia de alegría y de felicidad navideña a todos los pacientes hemofilicos... la cita es el miercoles 19 de Noviembre en las instalaciones del Banco Municipal de Sangre a partir de las 9am, donde contaremos con una super Miniteca, grupo de reggaetton, muchas sorpresas y por supuesto la compañia de las:

"Payasitas Corazón"

¡Ya Sabes, no puedes faltar este próximo miercoles 19 de noviembre desde las 9 am en las instalaciones del Banco Municipal de Sangre!...

¡¡¡Estoy de Regreso!!!

2008-09-23T09:02:00.001-07:00

Y aquí estoy señores, nuevamente con ustedes, diversas ocupaciones y ciertos echos me han tenido fuera de sintonia pero aquí estoy, como todos ya saben Soy Actor, y además gran soñador, es por eso que para todos traigo esta información de ultimo minuto...

Estoy por finalizar un taller con con dos grandes, Daniel Uribe y Marcos Purroy, y pienso que esta es una de las mas grandes experiencias que he tenido actoralmente, ya que ademas tengo la oportunidad de ser alumno de la conocida Actriz America Alonso...

Wao! Muchos saben que nuestros caminos están llenos de adversidades y de obstaculos que nos hacen caer, levantarnos, luchar, reir y llorar, y que esto son solo pequeños detalles a la hora de ver los grandes resultados que podemos obtener... y todo es simplemente un proceso para darnos cuenta de que debemos seguir soñando...

Este blog no está destinado solamente a hablar de la hemofilia, sino tambien por mi parte voy a darles mi mirada a ella desde mi punto de vista, desde mi experiencia... Ser Hemofilico y a la vez desarrollarme y desenvolverme en el mundo artistico, un mundo extremadamente DIFICIL del cual doy gracias a Dios por pertenecer de una u otra forma.

Es por eso que hoy voy hablarles un poco de Hollywod Style la gran obra escrita por Marcos Purroy y dirigida por Daniel Uribe, la cual no deben perderse, una obra que nos enseña a seguir soñando... compañeros Hemofilicos, Padres, doctores y doctoras... a todo el que lea esta pagina se las recomiendo, ya que debemos seguir soñando todos y cada uno de nuestros días, y que debemos muchas veces arriesgar sin miedo!

HOLLYWOOD STYLE, “Donde los sueños se hacen realidad” es una obra teatral protagonizada por grandes figuras del medio artistico en los que destacan el nuevo protagonista de Venevisión Adrián Delgado, la Carismática y futura primera actriz Daniela Alvarado, el gran actor Gonzalo Velutini y Javier Valcárcel uno de los mejores actores y fotografos de nuestro país.

Hagan click en la imagen para ir a la noticia completa...

Feliz Cumpleaños Cristofer!!!

2008-08-29T07:12:00.000-07:00

Buenos días!!!

Hoy tenemos el mega evento, el cumpleaños de Mi Hermanito Cristofer, jejeje!
Ya tiene 5 años y estamos muy contentos!!!
Que Dios Te bendiga mi nené lindo!

Comercial Hemofília

2008-08-07T20:54:00.000-07:00

Buenas Noches, navegando por la Web, consegui este comercial acerca de la Hemofilia, donde habla acerca de que es ser Hemofílico y de la ayuda que prestan las Asociaciones de Hemofília en los diferentes paises y Regiones!
Cabe destacar que nos ponemos a la orden para cualquier persona que necesite saber acerca de esta "Condición"

Danny E.

Gran Competencia de Natación/ Dia del niño/ Despedida de fin de curso...

2008-07-31T14:47:00.000-07:00

Buenas tardes, disculpen la molestia y el abandono, pero tuve algunos contratiempos que no me permitieron publicar sobre nuestra Multicelebración!

Ya hoy es 31 de Julio y han pasado unos cuantos días de la competencia y despedida del club de natación me siento contento ya que el trabajo de las hermanas Columba y Emilia García, Denisse León y de mi mamá Migdalia Rondón fue todo un éxito, y es que este sábado se llevó a cabo la Competencia y Fiesta de despedida de fin de curso de nuestro Club de Natación en las instalaciones del Pedagógico de Caracas y aunque lamentablemente no pude estar presente, se que fue una experiencia bastante enriquecedora para estas y para muchas otras madres y padres quienes apoyaron la actividad.

Por todo un año escolar los niños, jóvenes y adultos del Club de Natación de la Hemofilia con la colaboración y ayuda de nuestros Instructores Everth Smith y Hermes se esforzaron día a día para además de poder participar en las competencias pautadas durante todo el año, una de las metas de nuestro club fue ofrecer una optima condición física de nuestros integrantes y para ello sábado a sábado se dieron cita para así lograr lo que hoy en día se ha logrado!

...VIVIR MEJOR CON HEMOFILIA...

En esta Multi-celebración del día del niño, fin de curso y competencia de natación estuvieron presentes los padres y madres de los integrantes del Club y además contamos con una Súper grata sorpresa proveniente de una empresa muy conocida acá en nuestro país.

En cada actividad realizada por el club de Natación participan de alguna maneras compañías y empresas las cuales de una u otra forma trabajan en beneficio a los niños, jóvenes y adultos con Hemofilia y este 26 de Julio no fue la excepción, ya que nos colocamos en contacto con Televen quienes se dijeron presente y de una manera muy especial llenó de alegría a los niños y jóvenes del club a los que premió su esfuerzo con juguetes y cotillones, por razones ajenas a nosotros no pudieron estar presentes pero desde acá del Staff del Club de Natación para la Hemofilia les enviamos un fuerte agradecimiento a Televen (Canal 10 Venezuela) quienes sin pensar nos apoyaron y nos extendieron su mano amiga para que todos nuestros niños disfrutaran de un día muy alegre y difícil de olvidar!

Aquí van algunas de las fotos de los momentos mas importantes de nuestra MultiCelebración.

HemofiLibro de Visitas!

2008-07-28T15:07:00.000-07:00

Buenas Tardes para todos!
Espero esten muy bien, escribo para contarles que ya tenemos nuestro Hemofilibro de visitas asi que pueden hacer click en este icono para que comenten acerca de nuestro blog!
Este es nuestro Hemofilibro de Visitas:

Crecer...CON HEMOFILIA

2008-07-24T19:14:00.000-07:00

Buenas Noches a todos, les traigo una información muy interesante que consegui en nuestra pagina aliada www.hemofiliarte.com.ar escrita por la Lic. Irene FUCHS quien nos habla sobre CRECER...

CRECER... CON HEMOFILIA

La posibilidad del cambio
Cuando una persona llama por primera vez a la puerta del consultorio de psicología, un sacudón se ha producido en su interior y generalmente no quiere, ni ya puede ignorar lo que le está sucediendo.
Entonces, la persona entra, se sienta y cuenta. Trata de dar respuesta a las siguientes preguntas: ¿ porqué ha venido?, ¿qué es eso que lo hace sufrir?, ¿ para qué solicita ayuda en ese momento específico de su vida?, etc.
Si todo sigue su curso natural, la primera función del psicólogo se pondrá en marcha, es decir comenzará a escuchar el relato y seguirá atentamente cada palabra, cada gesto, cada silencio que se profiere en el encuentro. Una confesión se ha comenzado a desplegar y juntos inaugurarán el maravilloso rito de la comunicación.

En lo que hace a mí y en el ejercicio de esta función, suelo ir descubriendo poco a poco, casi con sorpresa, que aquella persona que me visita en la Fundación, no consulta solamente por tener hemofilia. Me describe con total y absoluta honestidad que en su vida también le pasan “otras cosas”, buenas..., malas... y que quizás, el motivo de su consulta se deba a que algo se ha desordenado en su vida. Su escenario diario ha perdido cierto orden o coherencia personal.
Esta persona sufre como cualquier mortal y además..., tiene hemofilia.
Confirma - como cualquiera de nosotros lo haría también- que está allí, que ha concurrido, porque no quiere sufrir. El necesita apaciguar sus penas, acude e implora por un cambio, y termina solicitando la ayuda en la que cree encontrar una solución a sus males.
La comunicación suele instalarse inmediatamente entre la persona que necesita ayuda y el terapeuta que escucha.
En ciertas oportunidades, vuelvo a descubrir una vez más y nuevamente con sorpresa , que la persona gira repentinamente el foco de su atención en su discurso y se dispone a hablar sobre su hemofilia. Los recuerdos se hacen presentes y su mirada viaja en el tiempo hacia su niñez. Habla sobre “cómo vivía su enfermedad cuando era niño”, la sobreprotección que le brindaban y que terminaba por agobiarlo, etc.
Las emociones suelen hacer su aparición y algunas veces se enoja, otras se entristece, otras hecha culpas, hasta detenerse particularmente en alguna escena de aquellos tiempos, donde las palabras acompañan al recuerdo que ha decidido brotar intensamente a pesar de su control por dominarlo, por aquietarlo.
Así pues, la persona reconoce y acepta que ha llamado a esa particular puerta porque es tiempo de tomar decisiones. Su discurso señala hacia el pasado, pero su decisión apuesta al futuro. Ha decidido consultar porque quiere sentirse mejor.
Muchas veces, a lo largo de nuestras vidas, nos suceden episodios duros, malos momentos o situaciones traumáticas que debemos sortear. No siempre solemos detenernos a analizar lo que en ese momento nos ocurre. No siempre podemos soportar la angustia o el temor que nos ha invadido y tendemos a dar vuelta la página rápidamente. Es como si las urgencias diarias, la necesidad de seguir adelante, no nos permitiese detenernos y ahondar con cierta fortaleza, en “eso” que nos está pasando. Creemos así, equivocadamente, que los sucesos difíciles se archivan espontáneamente, refugiándose definitivamente en el olvido.
Pero esto no sucede así. Por el contrario, “aquello” retorna disfrazado, vuelve con la carga anexada de un nuevo malestar, de un nuevo temor. A esto en Psicología, lo denominamos Síntoma.

EL SÍNTOMA, ES UN MENSAJERO.

Cuando la persona se encuentra incomodada por un síntoma cualquiera, no debe tenerle miedo a esta formación, por el contrario, debe saber que es preferible que “aquello”, haya retornado aunque sea disfrazado, antes de que continúe escondido. Así, se contará con la posibilidad de revisar, de retomar y de arrancar de una vez y para siempre de raíz, “eso” que alguna vez nos produjo dolor y que se ha enquistado en nosotros.
Tener hemofilia, haber crecido con esta enfermedad, puede o no, haber dejado secuelas en el alma, difíciles de sobrellevar. Pero sepamos también, que las mismas, son posibles de erradicar a través del análisis. Este proceso, se hará con plena conciencia, a diferencia de cómo se enfrentó en el pasado.
Frecuentemente, la desinformación, los avatares de la educación, los temores de ciertas épocas, la involuntaria falta de experiencia de los padres, etc, terminan contribuyendo a la gestación de algunos síntomas.
Afortunadamente, los síntomas son formaciones del inconsciente que tratan de decirnos, de trasmitirnos algo. Es poco frecuente que podamos descifrar su significado solos. Con la ayuda del psicólogo, se podrá llegar a revelar el mensaje que los síntomas portan, y así desanudarlo definitivamente, para deshacernos del malestar que ellos nos causan.
La mayoría de las veces nos sentimos perturbados, confundidos por tener que recurrir a la ayuda de un psicólogo que pareciera saber más sobre nuestras vidas, que nosotros mismos. Y en cierta manera, razón no le falta; pero si se hace esta lectura se estará equivocando el enfoque. Nadie suele saber más sobre nosotros mismos que nosotros mismos.
Lo que sucede es que a veces no podemos ver con claridad o no poseemos las herramientas para reordenar algo que se ha movido de lugar. También, puede ocurrir que las herramientas que alguna vez nos sirvieron para determinado fin, ahora, ya no nos sirvan.

LA OPORTUNIDAD

Por ello, cuando algo no anda bien en nuestra vida anímica y nos encontramos desorientados porque no hallamos la solución, tengamos presente que el momento crítico que atravesamos, nos está ofreciendo una oportunidad. La oportunidad de cambiar, de dejar atrás la angustia, para reencauzar nuestro camino.
El solo hecho de convivir con una enfermedad, puede abrir un espacio de cambio, cambio en nuestro modo de vincularnos con ella, de vivenciarla , de encuadrarla.
Se hace necesario entonces, saber, que cuando tengamos que revisar nuestras vidas por distintos motivos, y además, esto suceda en frente a la presencia de un psicólogo, nos estaremos vinculando con nosotros mismos y también con nuestra enfermedad de un modo diferente.
Por consiguiente, no importa cuál sea el motivo de consulta psicológica de la persona que tiene hemofilia. Es decir, puede que se deba a su enfermedad, puede que no, y el motivo tenga que ver con otras cuestiones, que involucren o no a la hemofilia. Lo que sí debe importar, es que cuando una persona cruza cierto umbral y decide pedir ayuda, ha decidido fundamentalmente encargarse de sí mismo y trabajará para intentar averiguar ¿qué es lo que le sucede?. Se acercará a sí mismo para confrontarse con las distintas formas que puedan hacer cesar su padecer . La persona, entonces, se habrá responsabilizado valientemente por otorgarle claridad y alivio a su presente.
Un paciente con hemofilia decía: “a partir de responsabilizarme por mi propia vida he descubierto que ahora puedo lograr mucho más de lo que suponía. Ahora me escucho, a la hemofilia la sigo teniendo, pero mi vida ya no se detiene ante ella. La hemofilia pasó a estar en otro lugar, ya no está más adelante mío, ahora he podido correrla hacia un costado, por lo tanto, ya no entorpece mi camino, sólo me acompaña”
Atravesar una crisis, es estar frente a una nueva posibilidad. Cuando se posee una oportunidad de cambio, se cuenta con la oportunidad de crecer.
Crecer, no implica un proceso evolutivo solamente. Crecer supone cambios, cambios físicos, cambios de gustos, cambio de visión, cambios en nuestra personalidad. También, implica sumar experiencia para corregir errores, y no repetir o tropezar con la misma piedra.
Tomar conciencia que frente a la dificultad, contamos con otras posibilidades que la de sufrir y nada más, abrirá la puerta que nos marcará el camino de una nueva oportunidad que toda crisis nos presenta.

Lic. Irene FUCHS

Competencia de Natación 26/07/08

2008-07-23T07:35:00.000-07:00

Buenos días a todos, les escirbo para informarles que este sabado 26 de Julio de 2008, tendremos las COMPETENCIAS INTERNAS DEL CLUB DE NATACIÓN, donde celebraremos además el Fin de esta etapa o año escolar en el cual nuestros chicos lograron bastantes avances en la disciplina, Celebraremos su Día del Niño este sabado!
Asiste y disfruta de esta Gran Competencia!!!

Ya sabes! La cita es en la Piscina del pedagógico de Caracas en el Paraiso a las 9:00am...

CORRE LA VOZ.

LUZ CLARITA: EDICION ESPECIAL MISS UNIVERSO 2008: Dayana Mendoza, la que no soñaba ser Miss Venezuela

2008-07-17T07:41:00.000-07:00

LUZ CLARITA: EDICION ESPECIAL MISS UNIVERSO 2008: Dayana Mendoza, la que no soñaba ser Miss Venezuela

Otra Miss Universo mas!!! Dayana Felicidades!

2008-07-14T19:00:00.000-07:00

Para mi y para el Staff de Club Natación Hemofilia Venezuela es un placer darles estas noticias, no tiene que ver con Hemofilia esta vez nuestra entrada, pero si con alegria para nuestro país, si, y es que el día 13 de julio de 2008 nuestra bella Miss Venezuela se coronó como MISS UNIVERSO 2008, trayendonos a Venezuela la 5ta corona de Miss Universo para nuestro país, les voy a dejar unos datos y un pequeño articulo acerca de nuestra Dayana Mendoza, que se que va ser del agrado de muchos HEMOFILICOS, jejejeje!
Apuesto a que les encanta Dayana, ?¿no?¿ jajaja! A TODOS NOS GUSTA!
Asi que dejo un articulo de esta preciosura que nos llena de Orgullo y Felicidad!

Aqui unas fotitos del concurso y el momento memorable en video de cuando la nombran nuestra MISS UNIVERSO.

Felicidades por tu Graduación Dani

2008-07-14T06:00:00.000-07:00

Tu mamá está muy contenta, y eso es por que está orgullosa de que ya estás en primer grado... Colum, preparate a comprarle su chemisse Beige ya que dentro de poquito estará en cuarto año... eso pasa volando!

Feliz Cumpleaños Jeremy Hoy 08-07-08.

2008-07-08T06:00:00.000-07:00

Desde el Staff del Club de Natación Hemofilia Venezuela les deseamos un muy Feliz Cumpleaños a Jeremy!!!

Nuestra visita Nº100

2008-07-04T10:28:00.000-07:00

Es un placer para mi informarles que el dia de hoy 04 de Julio a las 12:56 minutos del mediodía nuestro blog tuvo de tener la visita Nro 100!!! Si!!! Ya tenemos 100 Visitantes,

¡¡¡Y LA CUENTA SUBE!!!

Gracias a todos por su apoyo!

2008-07-02T10:31:00.000-07:00

Buen día a todos nuestr@s visitantes, me alegro en informarles de que tenemos ya disponible el HemofiChat para que se comuniquen desde nuestra pagina con todo el mundo...
Muchas Gracias a tod@s por apoyarnos...

Los queremos!

Aquí están los pasos para escribir en nuestro "HEMOFICHAT"

Nuevos Amigos en el Mundo de La Hemofilia

2008-06-27T15:56:00.000-07:00

Para el Staff de CLUB NATACIÓN HEMOFILIA VENEZUELA, es un gran placer darles la bienvenida a gente de otros paises a nuestra página...

Si, así mismo, gente de otros paises ya esta visitando nuestra página y se unió a nosotros para trabajar y VIVIR MEJOR CON HEMOFILIA.

Haz click en cada imagen y visita las páginas!

Bienvenidos Amigos de:

La Federación Mundial para La Hemofilia.

Federacion Española de Hemofília.

Asociación Peruana de La Hemofília

Fundación de La Hemofília Argentina

Federacion de Hemofilia de la República Mexicana, A.C

HemofiliArte en Argentina

Comercial FMH

2008-06-26T12:43:00.000-07:00

Hola! buen día en ashecova.blogspot.com (Un blog dedicado a la Hemofilia) consegui este video bastante interesante por cierto el cual es un Comercial de televisión que explica la labor de la Federación Mundial de Hemofilia para mejorar el tratamiento y el cuidado de La Hemofilia alrededor del mundo.

Julio Felicitaciones por tu Comunion

2008-06-25T08:08:00.000-07:00

Competencia de Natación en Barinas

2008-06-24T13:17:00.000-07:00

Competencia de Natación en Barinas! Si deseas que tus fotos sean publicadas haz click en nuestro correo y envianos las fotos!

Paseo al Avila 2006

2008-06-24T12:46:00.001-07:00

(Sorry a tod@s este no era el cumple de MArquito! jejeje)

Si tienes mas fotos del Paseo al Avila 2006 y deseas que sean publicadas hazla llegar a nuestro correo.

TODO SOBRE LA HEMOFILIA

2008-06-23T09:40:00.000-07:00

Hemofilia
¿QUE ES?
La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia., por tanto, en los hemofílicos, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única funcionante en hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit de factor XI.

Historia
La historia de la hemofilia comenzó hace mucho tiempo. Ahora sabemos mucho de la hemofilia, pero por muchos años, fue un misterio ¿cuál era ese extraño y misterioso problema del sangrado? ¿Qué tratamiento podría darse? A través de los años muchísima gente estudió la hemofilia para poder encontrar las respuestas a estas preguntas. En la actualidad nuevos descubrimientos están llevando el tratamiento de la hemofilia y ya empezamos a escuchar la palabra de curar la hemofilia vía genética.
Los estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia son de más o menos 1700 años. Una gente llamada entonces rabinos, se dieron cuenta de que a algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión sangraban mucho. Los rabinos no sabían que era la hemofilia, pero se dieron cuenta que estos problemas del sangrado sólo ocurrían en ciertas familias. Aún cuando la circuncisión era una costumbre religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Referencias escritas posteriores fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, mereciendo la pena destacar, que la más antigua de la enfermedad, que más tarde, se llamó Hemofilia la da en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el siglo XII otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían hemofilia eran las madres las que transmitían la misma. Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y si ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
En 1800 un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado, podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.
En 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora también.

Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir.

Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que únicamente afecta las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades,y atrofias musculares (artropatía hemofílica).

Causas
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria no se manifiesta en las mujeres, ya que las mujeres únicamente son portadoras del gen, pero no están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.(POSIBILIDAD QUE YA ES DE UN 1%)
A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los productos plasmáticos.
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.

Pronóstico
Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Directrices de actuación con pacientes hemofílicos.
Nunca suministrar Acido acetilsalicílico a un paciente con hemofilia.
Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
Cobertura hemostática con factor.

Situaciones que requieren acudir al hospital.
Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:
Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
Sangre en la orina o en las heces.
Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable. *Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro

Herencia
Las hemofilias A y B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1-q27.2.
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
*Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portador
La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres normales, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún hemofílico. La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

Asesoramiento genético
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.